脊髓肌肉萎縮癥是一種罕見病，90%的患病嬰兒活不過2歲，但有一款針對(duì)這種病癥的藥物，打一針卻要1300萬，如今這款堪稱“史上最貴藥物”將落地中國(guó)。

近日，中國(guó)國(guó)家藥監(jiān)局藥品審評(píng)中心（CDE）公示，諾華（Novartis）旗下治療脊髓性肌萎縮（Spinal Muscular Atrophy, SMA）的AAV基因治療藥物Zolgensma（OAV101注射液）在中國(guó)遞交的臨床試驗(yàn)申請(qǐng)已獲得臨床試驗(yàn)?zāi)驹S可。

公開信息顯示，諾華的Zolgensma是全球首個(gè)治療脊髓性肌萎縮癥的基因療法，國(guó)外定價(jià)212.5萬美元（折合人民幣約1358萬元），也被稱為“史上最貴藥物”，不過，Zolgensma只需注射一次即可。

此前2021年10月21日，該藥物所提交的臨床試驗(yàn)申請(qǐng)獲得受理。

目前Zolgensma已經(jīng)在全球近40個(gè)國(guó)家和地區(qū)獲批。其中，Zolgensma于2020年被日本納入醫(yī)保，患者只需支付30%費(fèi)用；后在2021年3月被英國(guó)納入國(guó)家醫(yī)療服務(wù)體系。

SMA,90%的患病嬰兒活不過2歲

脊髓肌肉萎縮癥（Spinal Muscular Atrophy, SMA）是一種罕見的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病。2014年由美國(guó)波士頓學(xué)院前棒球選手發(fā)起的ALS冰桶挑戰(zhàn)(IceBucket Challenge)曾在網(wǎng)絡(luò)上風(fēng)靡一時(shí)，這個(gè)活動(dòng)讓不少人對(duì)漸凍人（肌萎縮側(cè)索硬化 ASL）有所了解。而SMA被人稱作是ASL“兄弟病”，患SMA后，控制肌肉活動(dòng)的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)細(xì)胞無法正常工作，患者會(huì)逐漸喪失各種運(yùn)動(dòng)功能，甚至無法呼吸和吞咽。

據(jù)中國(guó)產(chǎn)前診斷雜志《脊髓肌肉萎縮癥分子診斷與攜帶者篩查研究進(jìn)展》的數(shù)據(jù)顯示，在新生兒中，SMA發(fā)病率約為1/6000~1/10000，相當(dāng)于每10000名新生兒中就有一人受此影響。

SMA是導(dǎo)致兩歲以下嬰兒死亡的首要遺傳病因素。據(jù)媒體報(bào)道，90%的患病嬰兒活不過2歲。

雖然脊髓性肌肉萎縮癥病因早已明確，但長(zhǎng)久以來世界范圍內(nèi)都缺乏對(duì)其有效的治療手段。

天價(jià)藥價(jià)曾引爭(zhēng)議

2019年5月24日，F(xiàn)DA批準(zhǔn)諾華制藥旗下新藥基因療法Zolgensma上市，用于治療小兒脊髓性肌肉萎縮癥，但超過210萬美元的定價(jià)也引起不小爭(zhēng)議，被稱為是史上最貴藥。

外界談起這款藥首先被這顯得夸張的藥價(jià)所震驚，而不少患者面對(duì)Zolgensma時(shí)只能“望藥興嘆”，高昂的價(jià)格令他們無法承受，曾有患者家屬無奈表示“就當(dāng)它沒有研發(fā)出來吧！”

當(dāng)時(shí)外界質(zhì)疑，如此天價(jià)藥，是制藥公司的一種商業(yè)營(yíng)銷策略，是用嬰兒的生存作為籌碼。

對(duì)于輿論的質(zhì)疑，當(dāng)時(shí)諾華旗下AveXis 總裁David Lennon曾在投資電話會(huì)議上曾透露，“我們已經(jīng)進(jìn)行過研究，定價(jià)在400萬至500萬美元，才能夠維持成本?！?

諾華方面曾表示，如果這種療法只進(jìn)行一次，費(fèi)用比目前的療法都要便宜。

全球僅批準(zhǔn)三款SMA治療藥物

目前，全球僅批準(zhǔn)三款SMA治療藥物，包括渤健公司的Spinraza、諾華的Zolgensma和羅氏的Evrysdi。

Spinraza(諾西那生鈉注射液)于2019年2月獲得國(guó)家藥監(jiān)局批準(zhǔn)，用于治療5q脊髓性肌萎縮癥(約占所有SMA病例的95%)，這也是國(guó)內(nèi)首個(gè)獲批治療SMA的藥物。

此前諾西那生鈉注射液在國(guó)內(nèi)定價(jià)接近70萬一支，每年需反復(fù)注射且屬于完全自費(fèi)藥物。

新版國(guó)家醫(yī)保藥品目錄于今年年初落地，北京、上海、廣東、浙江四川、山東、湖南、湖北、福建、江西、河南等11個(gè)省市的醫(yī)院近20位SMA患者接受了諾西那生鈉注射液、治療，該藥從70多萬降價(jià)至3萬多，為患者家庭減輕不小的負(fù)擔(dān)。

患病無藥可醫(yī)固然可怕，但收入難以支撐起高昂的治療費(fèi)用，也成為患者家庭面對(duì)SMA此類罕見病時(shí)的一大難題。

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