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華大基因:無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢查只是篩查,不是診斷
關(guān)鍵字: 華大基因華大基因無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢查今天(1日)上午,華大基因舉行媒體公開(kāi)日活動(dòng),在現(xiàn)場(chǎng)華大基因生育健康事業(yè)部總經(jīng)理彭智宇表示:“華大基因的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢查,只是篩查,不是診斷?!彼€表示,篩查結(jié)果并不代表“百分百的普適性”,并表示實(shí)際狀態(tài)中傳統(tǒng)唐篩的準(zhǔn)確率在80%左右,而無(wú)創(chuàng)產(chǎn)檢為99%多。
對(duì)于無(wú)創(chuàng)產(chǎn)檢結(jié)果,華大基因公布己方統(tǒng)計(jì)數(shù)字:截至今年5月31號(hào),誤檢案例出現(xiàn)的頻率約為3.5萬(wàn)分之一。華大基因表示,技術(shù)不能保證全部檢出這一點(diǎn)已經(jīng)通過(guò)各種指導(dǎo)文件對(duì)醫(yī)生進(jìn)行了告知,也已經(jīng)經(jīng)過(guò)了國(guó)家衛(wèi)計(jì)委審查。同時(shí)還表示,外界質(zhì)疑無(wú)創(chuàng)產(chǎn)檢過(guò)度商業(yè)化,但在華大看來(lái)無(wú)創(chuàng)產(chǎn)檢需要的正是進(jìn)一步普及。
此前,湖南長(zhǎng)沙一位“13號(hào)染色體長(zhǎng)臂缺失綜合癥”的患兒母親,在產(chǎn)前曾做華大無(wú)創(chuàng)基因檢測(cè)出錯(cuò),未能起到篩查作用,最終導(dǎo)致產(chǎn)婦生出帶有生理缺陷的嬰兒,且不予理賠,引發(fā)熱議。
隨后華大基因回應(yīng)稱(chēng),根據(jù)衛(wèi)健委數(shù)據(jù),目前已知出生缺陷病種超過(guò)8000種,我國(guó)出生缺陷發(fā)生率在5.6%左右。而根據(jù)中華醫(yī)學(xué)會(huì)發(fā)布的《孕前和孕期保健指南(2018版)》,在懷孕期間,每一名孕媽媽會(huì)進(jìn)行7-11次不同項(xiàng)目的產(chǎn)前檢查,而目前的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)僅是其中的一項(xiàng),針對(duì)21、18和13號(hào)染色體數(shù)目是否異常。非常遺憾的是,該案例尚不在“無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)”的檢測(cè)范圍內(nèi)。
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